ក្តីបារម្ភមួយរបស់ម្តាយមានផ្ទៃពោះ គឺកូនតូចរបស់ពួកគេប្រឈមនឹងជំងឺ Down ។ ដែលមានឥទ្ធិពលផ្ទាល់ទៅលើខួរក្បាល និងបញ្ញារបស់ទារក។ រួម​ទាំង​ការ​អភិវឌ្ឍ​ក្នុង​ផ្នែក​ផ្សេងៗ​ផង​ដែរ បើ​អ្នក​មិន​ចង់​ឱ្យ​កូន​របស់​អ្នក​មាន​ជម្ងឺ Down។ បន្ថែមពីលើការចុះឈ្មោះមានផ្ទៃពោះរបស់អ្នកជាមួយគ្រូពេទ្យសម្ភពដែលមានបទពិសោធន៍ អ្នកក៏ត្រូវថែរក្សាផ្ទៃពោះឱ្យបានត្រឹមត្រូវផងដែរ ដើម្បីការពារជម្ងឺ Down ។

តើជម្ងឺ Down គឺជាអ្វី? ជម្ងឺ Down គឺជាជម្ងឺដែលបណ្តាលមកពីភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូម។ ធ្វើឱ្យទារកមានការលូតលាស់រាងកាយ និងបញ្ញាយឺតជាងធម្មតា។

តើអ្វីបណ្តាលឱ្យមានជម្ងឺ Down ចំពោះទារក? មូលហេតុចម្បងនៃជម្ងឺ Down ចំពោះទារកត្រូវបានបែងចែកជា 3 ប្រភេទ :

១. ក្រូម៉ូសូមមិនស៊ីគ្នា (trisomy 21) គឺជាមូលហេតុទូទៅបំផុត។ ប្រហែល 95% នៃអ្នកជំងឺ Down Syndrome បណ្តាលមកពីការបែងចែកខុសប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូម 21។ លទ្ធផលមានច្បាប់ចម្លងបន្ថែមនៃក្រូម៉ូសូម 21 (ជាធម្មតាមានពីរច្បាប់ចម្លង)។ ជាញឹកញាប់ត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងម្តាយចាស់។ ដោយសារ​កោសិកា​ស៊ុត​ងាយ​នឹង​បែងចែក​ខុស​ប្រក្រតី​នៅពេល​យើង​មាន​អាយុ​កាន់តែច្រើន​។

២. ការផ្លាស់ប្តូរទីតាំងក្រូម៉ូសូម គឺជាមូលហេតុនៃប្រហែល 4% នៃករណីជម្ងឺ Down ។ វាត្រូវបានបង្កឡើងដោយផ្នែកមួយនៃក្រូម៉ូសូម 21 ដែលភ្ជាប់ទៅនឹងក្រូម៉ូសូមមួយផ្សេងទៀតដូចជាក្រូម៉ូសូម 14 ។ វាអាចកើតឡើងចំពោះម្តាយវ័យក្មេង។

៣. Mosaicism គឺជាមូលហេតុទូទៅបំផុតដែលមានប្រហែល 1% នៃករណីជម្ងឺ Down ។ វាបណ្តាលមកពីកោសិកាដែលមានក្រូម៉ូសូមធម្មតា (46 ក្រូម៉ូសូម) និងកោសិកាដែលមានក្រូម៉ូសូមបន្ថែម 21 (47 ក្រូម៉ូសូម) នៅក្នុងខ្លួនតែមួយ។

កត្តាហានិភ័យសម្រាប់ម្តាយមានផ្ទៃពោះ និងទារកដែលមានជម្ងឺ Down

• អាយុរបស់ម្តាយ៖ ម្តាយដែលមានអាយុលើសពី 35 ឆ្នាំមានហានិភ័យខ្ពស់នៃការមានកូនដែលមានជម្ងឺ Down ។
• ប្រវត្តិគ្រួសារ ប្រសិនបើអ្នកមានប្រវត្តិគ្រួសារមានជម្ងឺ Down នោះ អ្នកមានហានិភ័យកើនឡើង។
• ប្រវត្តិនៃការសម្រាលកូនដែលមានជម្ងឺ Down ការមានផ្ទៃពោះជាបន្តបន្ទាប់នឹងមានហានិភ័យកើនឡើង។

តើធ្វើដូចម្តេចដើម្បីការពារកូនរបស់អ្នកពីជម្ងឺ Down? ការការពារជម្ងឺ Down ត្រូវបានសម្រេចតាមរយៈការពិនិត្យ និងវិភាគរោគវិនិច្ឆ័យអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ ដើម្បីវាយតម្លៃហានិភ័យនៃទារកដែលមានជម្ងឺ Down ។ មានវិធីសាស្រ្តជាច្រើន រួមមានៈ

១. ការពិនិត្យត្រីមាសទី 1 ពាក់ព័ន្ធនឹងការធ្វើតេស្តឈាម និងអ៊ុលត្រាសោន ចន្លោះពី 11 ទៅ 13 សប្តាហ៍នៃការមានផ្ទៃពោះ ដើម្បីវាស់កម្រាស់នៃជាលិកានៅមូលដ្ឋានករបស់ទារក (Nuchal Translucency: NT) និងពិនិត្យកម្រិតអរម៉ូនក្នុងឈាម។

២. ការពិនិត្យត្រីមាសទី 2 គឺជាការធ្វើតេស្តឈាមចន្លោះពី 15 ទៅ 20 សប្តាហ៍នៃការមានផ្ទៃពោះ ដើម្បីពិនិត្យកម្រិតអរម៉ូនចំនួន 4 (អេក្រង់ 4 ដង)។ ការធ្វើតេស្ត មិនរាតត្បាតមិនរាតត្បាត (NIPT) គឺជាការធ្វើតេស្តដែលធ្វើតេស្តឈាមរបស់ម្តាយសម្រាប់ DNA ពីទារក។ អាច​ធ្វើ​តេស្ត​បាន​ចាប់​ពី​១០​សប្តាហ៍​នៃ​ការ​មាន​ផ្ទៃពោះ​ទៅ។ ដែល​មាន​ភាព​សុក្រឹត​ខ្ពស់​ជាង​ការ​ធ្វើ​តេស្ត​ពិនិត្យ​មើល​ផ្សេង​ទៀត ប្រសិន​បើ​លទ្ធផល​ពិនិត្យ​មាន​ហានិភ័យ​ខ្ពស់ វេជ្ជបណ្ឌិត​នឹង​ណែនាំ​ឱ្យ​មាន​ការ​ធ្វើ​រោគ​វិនិច្ឆ័យ​ដើម្បី​បញ្ជាក់​ពី​ការ​ធ្វើ​រោគ​វិនិច្ឆ័យ​ដោយ​ប្រើ​វិធី​សំខាន់​ចំនួន​២៖

• Amniocentesis (Amniocentesis) ក្នុងអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ 15 ទៅ 20 សប្តាហ៍ដើម្បីយកកោសិកាទារកសម្រាប់ការពិនិត្យក្រូម៉ូសូម។
• ការធ្វើគំរូ chorionic villus (CVS) ត្រូវបានអនុវត្តនៅ 10-13 សប្តាហ៍នៃការមានផ្ទៃពោះ ដើម្បីទទួលបានកោសិកាសុកសម្រាប់ការធ្វើតេស្តក្រូម៉ូសូម។
• ការរៀបចំផែនការគ្រួសារ និងការរៀបចំមុនពេលមានគភ៌មានសារៈសំខាន់ ជាពិសេសការពិនិត្យសុខភាពទាំងស្ត្រី និងបុរស ដើម្បីវាយតម្លៃហានិភ័យនៃជម្ងឺ Down និងពិនិត្យរកមើលជំងឺដែលអាចប៉ះពាល់ដល់ការមានផ្ទៃពោះដូចជា thalassemia ទឹកនោមផ្អែម និងការពិនិត្យរកអ្នកផ្ទុកជំងឺហ្សែនផ្សេងទៀតនៅក្នុងទារក។ នេះជួយឱ្យដឹងពីហានិភ័យ និងរៀបចំផែនការមានផ្ទៃពោះប្រកបដោយគុណភាពឱ្យបានត្រឹមត្រូវ។ វាអាចកាត់បន្ថយហានិភ័យនៃការមានផ្ទៃពោះបានយ៉ាងច្រើន។