ដោនស៊ីនដ្រូម​(Down Syndrome) ឬហៅម៉្យាងទៀត ថាជាជំងឺ Trisomy 21 គឺជាជំងឺដែលកើតចេញមកពីហ្សែន ដោយសារការលើសនៃចំនួនក្រូម៉ូសូម។ ជាធម្មតា ទារកកើតមកមានក្រូមូ៉សូមចំនួន ២៣គូ ឬមាន ៤៦ ចំណែកទារកដែលមាន ជំងឺ Down syndrome មានក្រូម៉ូសូមចំនួន ៤៧ ដោយសារតែក្រូម៉ូសូមទី ២១លើសចំនួន១ ។ ជំងឺ ដោនស៊ីនដ្រូម ឬ Trisomy 21 នេះបណ្តាលអោយកុមារមានបញ្ហាក្នុងការលូតលាស់ផ្នែករាងកាយ និងសតិបញ្ញាមិនប្រក្រតី។​

ចុចអត្ថបទបន្ត៖ តើ​អ្វី​ជា​អូទីហ្សឹម?​

កុមារដែលមានជំងឺ ដោនស៊ីនដ្រូម អាចនឹងមានសកម្មភាព និងរូបរាងស្រដៀងគ្នាក៏ដោយ បុន្តែកុមារម្នាក់ៗមានសមត្ថភាពខុសៗគ្នា។ កុមារមានជំងឺដោនស៊ីនដ្រូម ជាធម្មតាមានពិន្ទុ IQ ក្នុងកម្រិតទាប និងមានការលូតលាស់ភាសាយឺតជាងក្មេងដទៃ។

លក្ខណះទូទៅនៃកុមារមានជំងឺដោនស៊ីដ្រូម

• មុខរាងសំប៉ែត ជាពិសេសខ្ទង់ច្រមុះ
• ភ្នែកស្រលៀង
• កខ្លី
• ត្រចៀកមានទំហំតូច
• មានចំណុចសតូចៗលើភ្នែក
• ដៃជើងតូចៗខ្លី
• ម្រាមដៃពណ៌ផ្កាឈូកតូចដែលជួនកាលកោងឆ្ពោះទៅរកមេដៃ
• សាច់ដុំខ្សោយ
• មានកំពស់ទាបជាងកុមារធម្មតា

តើទារកប៉ុន្មាននាក់ដែលកើតមកមានជំងឺដោនស៊ីនដ្រូម? ជម្ងឺ ដោនស៊ីដ្រូម នៅតែជាជម្ងឺក្រូម៉ូសូមទូទៅបំផុតដែលត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ នៅសហរដ្ឋអាមេរិក។ ជារៀងរាល់ឆ្នាំ ទារកប្រមាណ ៦០០០ នាក់ ដែលកើតនៅសហរដ្ឋអាមេរិកមានជម្ងឺ ដោនស៊ីនដ្រូម។ នេះមានន័យថា ជម្ងឺ ដោនស៊ីនដ្រូមកើតឡើងប្រហែល ១ ក្នុងចំណោមទារក ៧០០ នាក់។

មូលហេតុ និងកត្តាហានិភ័យ

• ក្រូម៉ូសូមទី ២១ បន្ថែមនាំឱ្យមានលក្ខណៈពិសេសនៃរាងកាយ និងបញ្ហាប្រឈមនៃការលូតលាស់ ដែលអាចកើតឡើងក្នុងចំនោមអ្នកដែលមាន ជម្ងឺ ដោនស៊ីដ្រូម ។ អ្នកស្រាវជ្រាវបានអោយដឹងថាជម្ងឺ ដោនស៊ីដ្រូម បណ្តាលមកពីក្រូម៉ូសូមបន្ថែម ប៉ុន្តែគ្មាននរណាម្នាក់ដឹងច្បាស់ថាហេតុអ្វីបានជា រោគសញ្ញា ដោនស៊ីដ្រូម កើតឡើង ឬមានកត្តាខុសគ្នាប៉ុន្មាននោះទេ។
• កត្តាមួយដែលបង្កើនហានិភ័យនៃការមានកូនដែលមានជម្ងឺ ដោនស៊ីដ្រូម គឺអាយុរបស់ម្តាយ។ ស្ត្រីដែលមានអាយុ ៣៥ ឆ្នាំ ឬលើសពីនេះ នៅពេលដែលពួកគេមានផ្ទៃពោះទំនងជារងផលប៉ះពាល់ពីជម្ងឺ ដោនស៊ីនដ្រូម ជាងស្ត្រីដែលមានអាយុនៅក្មេង។

បញ្ហាសុខភាពផ្សេងទៀត មនុស្សមួយចំនួនដែលមានជម្ងឺ ដោនស៊ីនដ្រូម អាចមានពិការភាពពីកំណើតធំមួយ ឬច្រើន ឬបញ្ហាសុខភាពដទៃទៀត។ បញ្ហាសុខភាពទូទៅ ក្នុងចំណោមកុមារដែលមានជម្ងឺ ដោនស៊ីដ្រូម មានដូចខាងក្រោម៖

• បាត់បង់ជំនាញនូវការស្តាប់
• ការគេងមិនដកដង្ហើម ដែលជាស្ថានភាពមួយដែលដង្ហើមរបស់មនុស្សឈប់ជាបណ្តោះអាសន្ន ពេលកំពុងគេងលក់
• ជំងឺត្រចៀក
• ជំងឺភ្នែក
• ពិការភាពបេះដូងមានតាំងពីកំណើត

ការព្យាបាល តើជម្ងឺ Down ត្រូវបានព្យាបាលយ៉ាងដូចម្តេចចំពោះកុមារ? មិនមានការព្យាបាលសម្រាប់ជម្ងឺ Down ទេ។ ប៉ុន្តែកុមារដែលមានជម្ងឺ Down អាចត្រូវការការព្យាបាលសម្រាប់បញ្ហាដូចជា៖

• ពិការភាពបេះដូង។ ប្រហែលពាក់កណ្តាលនៃទារកដែលមានជម្ងឺ Down មានជម្ងឺបេះដូង។ ពិការភាពមួយចំនួនតូច។ ទាំងនេះអាចត្រូវបានព្យាបាលដោយថ្នាំ ឬពួកគេនឹងជួសជុលដោយខ្លួនឯង អ្នកផ្សេងទៀតអាចត្រូវការការវះកាត់។ ទារកទាំងអស់ដែលមានជម្ងឺ Down គួរតែមានការពិនិត្យអេកូបេះដូង (អ៊ុលត្រាសោនបេះដូង) ហើយត្រូវពិនិត្យដោយគ្រូពេទ្យបេះដូងកុមារ។ ការប្រឡងនិងតេស្តនេះត្រូវធ្វើភ្លាមៗក្រោយពេលសម្រាល។ នេះជាបញ្ហាបេះដូងណាមួយអាចត្រូវបានរកឃើញ និងព្យាបាលបានត្រឹមត្រូវ។
• បញ្ហាពោះវៀន។ ទារកខ្លះដែលមានជម្ងឺ Down កើតមកមានបញ្ហាពោះវៀនដែលត្រូវការការវះកាត់។
• បញ្ហាចក្ខុវិស័យ។ បញ្ហាទូទៅរួមមានការមើលមិនឃើញជិត ឬការមើលឃើញឆ្ងាយ និងជំងឺភ្នែកឡើងបាយ។ បញ្ហាភ្នែកភាគច្រើនអាចត្រូវបានធ្វើឱ្យប្រសើរឡើងដោយប្រើវ៉ែនតា វះកាត់ ឬការព្យាបាលផ្សេងទៀត។ កូនរបស់អ្នកគួរទៅជួបអ្នកផ្តល់សេវាថែទាំភ្នែក (គ្រូពេទ្យឯកទេសជំងឺភ្នែកកុមារ) មុនពេលពួកគេមានអាយុ 1 ឆ្នាំ។
• ការបាត់បង់ការស្តាប់។ នេះបណ្តាលមកពីសារធាតុរាវនៅក្នុងត្រចៀកកណ្តាល ខូចសរសៃប្រសាទ ឬទាំងពីរ។ កូនរបស់អ្នកគួរតែទទួលបានការធ្វើតេស្តការស្តាប់ជាប្រចាំ ដូច្នេះរាល់បញ្ហាអាចត្រូវបានព្យាបាលទាន់ពេល។ នេះនឹងជួយដល់ការអភិវឌ្ឍន៍ភាសា។
• បញ្ហាសុខភាពផ្សេងៗ។ កុមារដែលមានជម្ងឺ Down អាចមានបញ្ហាក្រពេញទីរ៉ូអ៊ីត និងជំងឺមហារីកឈាម។ ពួកគេក៏មានទំនោរទៅរកជំងឺផ្តាសាយជាច្រើន ក៏ដូចជាជំងឺរលាកទងសួត និងជំងឺរលាកសួតផងដែរ។ កូនរបស់អ្នកគួរទទួលបានការថែទាំសុខភាពជាប្រចាំ និងបន្តធ្វើបច្ចុប្បន្នភាពលើវ៉ាក់សាំង។
• បញ្ហាសិក្សា។ ទាំងនេះប្រែប្រួលយ៉ាងទូលំទូលាយពីកុមារទៅកុមារ។ ពួកវាអាចស្រាល មធ្យម ឬធ្ងន់ធ្ងរ។ ប៉ុន្តែបញ្ហាសិក្សាភាគច្រើនគឺស្រាលទៅមធ្យម។ កុមារជាច្រើននឹងទទួលបានការអន្តរាគមន៍ដំបូង និងការអប់រំពិសេស។

មនុស្សមួយចំនួនអះអាងថា ការផ្តល់វីតាមីនក្នុងកម្រិតខ្ពស់ដល់កុមារដែលមានជម្ងឺ Down នឹងធ្វើអោយប្រសើរឡើងនូវបញ្ហាការសិក្សា និងការអភិវឌ្ឍន៍របស់ពួកគេ។ គ្មានការសិក្សាណាមួយបញ្ជាក់ថាវាដំណើរការទេ។

ដោនស៊ីដ្រូម ជាជំងឺពេញមួយជីវិត។ ការជួយកុមារបានទាន់ពេល (Early intervention) អាចជួយកុមារ អោយមានការរីកចំរើនល្អប្រសើរលើសមត្ថភាពរាងកាយ និងបញ្ញារបស់ពួកគេ។ ភាគច្រើននៃសេវាកម្មទាំងនេះ ផ្តោតលើការជួយកុមារដែលមានជម្ងឺ ដោនស៊ីដ្រូម វិវឌ្ឍទៅរកសក្តានុពលពេញលេញរបស់ពួកគេ។ ការព្យាបាលរួមមាន ការនិយាយ និងការព្យាបាលដោយចលនា ។

កុមារដែលមានជម្ងឺ ដោនស៊ីដ្រូម ក៏អាចត្រូវការជំនួយ ឬការយកចិត្តទុកដាក់បន្ថែមនៅក្នុងសាលាដែរ ទោះបីជាកុមារជាច្រើនត្រូវបានរាប់បញ្ចូលក្នុងថ្នាក់ធម្មតាក៏ដោយ។ យល់ល្អប៉ាម៉ាក់គួរតែទៅជួបពិគ្រោញពិភាក្សាជាមួយអ្នកផ្តល់សេវាថែទាំសុខភាពរបស់កូនអ្នកអំពីហានិភ័យ អត្ថប្រយោជន៍ និងផលប៉ះពាល់ដែលអាចកើតមាននៃការព្យាបាលទាំងអស់វល្អប្រសើរជាងធ្វើការប៉ាន់ស្មានដោយខ្លួនឯង ដើម្បីអនាគតកូនៗនាថ្ងៃអនាគត។

ប្រភព៖ urmc.rochester.edu